醫藥網9月22日訊　自從今年8月罕見病藥物一針70萬的事件再次引起社會對罕見病的關注后，國家層面也在全力為罕見病患者紓困。今年全國“兩會”期間有代表提出的“關于戈謝病列入罕見病醫保目錄的建議”“關于建立罕見病醫療保障機制的建議”也已得到最新回復。

9月21日，針對此議案，國家醫保局網站公布了對十三屆全國人大三次會議第1104號建議以及第2217號建議的答復。據悉，國家醫保局將著手研究建立健全罕見病患者用藥保障機制，通過多渠道籌措資金，合理減輕患者負擔。

國內已上市罕見病藥物近八成納入醫保

2018年5月，國家衛健委等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》，有業內人士將之看作是罕見病藥物全面發展的新起點。

國家醫保局表示，為做好罕見病患者的醫療保障工作，目前職工醫保、城鄉居民醫保政策范圍內住院費用報銷比例分別達到80%以上和70%左右，統籌基金最高支付限額分別達到當地職工年平均工資和居民可支配收入的6倍左右。此外，大病保險已覆蓋城鄉居民醫保參保人群，政策范圍內支付比例達50%左右。2019年大病保險起付線降為上年人均可支配收入的50%，政策范圍內醫療費用支付比例提高到60%，并對貧困人口實行傾斜支付政策。

引人注意的是，2020版醫保目錄調整正在進行中，從已公布的文件來看，罕見病藥物也是被重點關注的領域。按照國家醫保局的思路，會逐步將符合條件的罕見病藥納入醫保藥品目錄范圍。

國家層面先后發布了5版醫保藥品目錄，目錄內藥品數量從1535個增加到2709個。2019年國家醫保目錄調整中重點考慮罕見病等重大疾病治療用藥，將原發性肉堿缺乏癥、青年帕金森等罕見病用藥新增納入目錄，并通過準入談判將肺動脈高壓、C型尼曼匹克病等罕見病用藥納入目錄，價格大幅下降。據統計，121種罕見病治療藥物中，目前已在我國上市且有適應癥的50余種藥品中，已有40余種納入了國家醫保藥品目錄。

不過，目前臨床上數千種罕見病，絕大部分仍面臨著無藥可用的窘境。這也是醫保下決心要提高罕見病患者用藥保障的核心動因。

罕見病藥物集采或擴面？

罕見病藥物有特殊性，這也造成要么無藥可用，要么有藥用不起的尷尬。如戈謝病特效藥伊米苷酶，此前有媒體報道，年治療費用約為300多萬元。一旦停藥，患者會因骨痛徹夜難眠，嚴重的會造成終身殘疾，甚至死亡。

國家醫保局表示，一方面要發揮醫療救助兜底功能。通過資助包括罕見病患者在內的困難群眾參加基本醫療保險，并對其參保后個人及家庭難以承擔的政策范圍內醫療費用給予補助，進一步降低其醫療費用負擔。原則上，低保對象、特困人員、農村建檔立卡貧困人口等救助對象年度救助限額內政策范圍內住院費用救助比例約70%。

另一方面，開展藥品集中帶量采購有效降低藥品價格。目前，包括安立生坦在內的罕見病用藥已納入集采范圍，中選價格從115.97元/片下降到20元/片。現已實現從試點到全國擴圍和常態化運行，逐步將罕見病用藥在內的更多品種納入集采。同時，積極指導地方針對非過評藥品及生物制劑等納入集采。

言外之意，就是即便不納入集采范疇，罕見病藥物也要面臨地方集采的考驗。也就是說，除國家籌資兜底之外，以市場換價格將是罕見病藥物提高可及性的另一只手。

盡管符合條件的罕見病藥品已基本被納入了基本醫療保險支付范圍，并為戈謝病等罕見病貧困患者提供了醫療救助方面的解決渠道，但2019年我國城鄉居民醫保人均籌資僅800元左右，而龐貝病、戈謝病、SMA等罕見病用藥費用達到每人每年數百萬，基本醫保難以承受。

從定價到準入到渠道，國家為罕見病藥物開了綠燈，對高價孤兒藥只要有競爭，集采也在擴大力度。只不過，大部分罕見病用藥不同其他常規用藥領域，即便全國帶量，市場空間仍可能狹窄。

全球孤兒藥市場2018年有1310億美元的銷售額，國際制藥企業在罕見病布局方面逐步形成了優勢領域，中國孤兒藥市場也在發生變化，價格將是國內罕見病藥物做大市場的核心考量因素。